上海研究团队发现人类新遗传疾病“卵子死亡”

国际权威期刊《科学》（Science）杂志子刊《科学转化医学》近日发表了来自上海研究团队的最新研究成果，揭示了细胞连接蛋白家族成员PANX1突变致疾病产生并明确了致病机制，由此，人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被发现并命名。

2003年，上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平教授在临床试管婴儿术中发现了一个奇特的病例：患者取卵数、卵子形态及体外受精均正常，但受精第二天后，所有胚胎均出现发黑、萎缩、退化的现象。

随后又陆续发现了一个具有相似表型的家族性患者及一例具有更严重表型的散发患者：卵子取出后，未受精即表现为发黑、萎缩、退化。当时，无医学文献报道过此疾病，也无人描述过，此疾病的致病原因及机制不得而知。

2015年，匡延平团队联合复旦大学桑庆、王磊团队着手开展研究。期间，西北妇女儿童医院生殖中心的师娟子教授也发现了一例类似的家族性患者。研究团队将此疾病命名为“卵子死亡”。

通过联合攻关，研究团队在四个独立家系中发现了PANX1存在不同的突变，此疾病符合孟德尔显性遗传特点，明确“卵子死亡”是一种新的孟德尔遗传病。

这一系列研究扩展了对人类孟德尔疾病的认知，揭示了人类卵子及早期胚胎发育中隐藏着大量前所未知的新基因，也为相关患者的遗传咨询及实现辅助生殖中的精准医学实践奠定了基础。